Международный день редких заболеваний
Дата события уникальна для каждого года.
В 2023 году эта дата — 28 февраля
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году, 29 февраля, официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).
В не высокосный год праздник отмечается 28 февраля.
Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием.
Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения.
Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли.
Среди заболеваний встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше.
Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года.
Согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
В перечне редких заболеваний Минздрава России от 18 ноября 2021 года содержится более 270 наименование. Среди них зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, желудочковая тахикардия и др.
По оценкам, редкими заболеваниями в России страдает 1,5% населения России, то есть около двух миллионов человек.
Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами больных редкими заболеваниями. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки для обеспечения современной терапией даже небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.
Поправками к Федеральному закону "Об обращении лекарственных средств", которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.
Для орфанных пациентов существует две программы. Первая – федеральная "7 высокозатратных нозологий", которая в 2019 году включила еще пять заболеваний ("12 нозологий"), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.
Вторая программа – "Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания" – включает более 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.
Редким заболеваниям в России сейчас уделяется повышенное внимание. Настоящий прорыв в лечении орфанных заболеваний специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка, который получил название "Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней". Проект создания биобанка будет реализован в рамках мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур, включая кишечные, легочные, печеночные органоиды и индуцированные плюрипотентные стволовые клетки.
Это позволит расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней.
Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является "Круг добра". Указ о создании фонда был подписан Президентом России В.В.Путиным 5 января 2021 года.
Бюджет фонда формируется за счет повышения НДФЛ с 13 до 15% для лиц с ежегодным доходом свыше пяти миллионов рублей. Так же в России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия "Синяя птица". Награда учреждена общественной организацией "Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям" в 2010 году и вручается ежегодно.
Здоровье бесценно! Берегите себя!
ГБУЗ «Городская поликлиника, Центр здоровья для взрослых